Dos casos de hialinosis con artrogriposis

Resultados clínicos y de imagen de hialinosis sistémica: Dos casos que presentan artrogriposis congénita.

La hialinosis es un trastorno infrecuente, de herencia autosómica recesiva que afecta al tejido conectivo de forma multisistémica y se caracteriza por deposición hialina difusa en la piel, cara, huesos o vísceras.
Debido a su escasa frecuencia y a que las manifestaciones iniciales se asemejan a la artrogriposis congénita ultiple, el diagnóstico correcto puede ser difícil y a menudo se retrasa.

El estudio muestra dos casos de niños con hialinosis sistémica que eran atendidos por múltiples contracturas y limitación del movimiento en la infancia.


(Yoo SY, Kim JH, Kang HS, Hwang YS, Kim KJ, Kim IO, Cheon JE, Shin SM, Kim CJ, Lee JH, Lee MH, Chae JH.)

Department of Radiology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.

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