Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de Freeman-Sheldon


Descrito por primera vez en 1938 por Freeman y Sheldon

Se conoce por el nombre de "Síndrome de cara en silbido"

Es un desorden autosómico dominante, aunque hay casos descritos en familias con herencia autosómica recesiva. (Fitzsimmons y otros, 1984)
Las personas con este síndrome tienen frente prominente y cara con aspecto de máscara con una boca pequeña con apariencia de enfado o dispuestas a silbar, ojos hundidos, puente nasal ancho con nariz pequeña, epicantus, estrabismo, paladar ojival, lengua pequeña y hoyuelo cutáneo en forma de H en la barbilla. dedos en flexión y con desviación cubital, pies equinovaros con talo vertical, dedos contraidos, cifosis y escoliosis.

Pueden tener retraso de crecimiento postnatal, hernias inguinales y descenso incompleto de los testículos.

Generalmente la inteligencia es normal.

A nivel ORTOPEDICO la manifestación de este síndrome es el de un tipo de artrogriposis en la cuál se objetivan: dedos en flexión con desviación cubital, pies equinovaros con talo vertical y dedos contraidos, cifosis y escoliosis. Pueden también tener luxación de cadera, escoliosis y baja estatura.Generalmente precisan tratamiento quirúrgico pero son frecuentes las recidivas por lo que la cirugía debe ser considerada sólo si el tratamiento rehabilitador es insuficiente. Se ha relacionado con complicaciones anestésicas de la via aérea debidas al uso del halotano (tipo hipertermia maligna y rigidez muscular).