1.
Artrogriposis, enfermedad de Perthes y parálisis de mirada fija hacia arriba:
Una forma nueva de síndrome autosómico recesivo de artrogriposis.
Ver:
Arthrogryposis, perthes disease, and upward gaze palsy: A novel autosomal recessive syndromic form of arthrogryposis.
Alkuraya FS.
Am J Med Genet A. 2010 Dec 22. [Epub ahead of print]
PMID: 21182017 [PubMed - as supplied by publisher]
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Esta enfermedad engloba síndromes formados por contracturas congénitas múltiples o sólo distales asociadas o no a otras alteraciones. Somos médicos y padres de un niño de 6 años diagnosticado durante el embarazo de AMC. Gracias a nuestra profesión, y preocupados por acertar en cada momento con la actitud terapéutica, hemos encontrado distintas opiniones entre diversos especialistas, por lo que nuestra intención es, en lo posible, que estas páginas sirvan de orientación y ayuda.
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