- Children's Hospital and Medical Center - Seattle. Washington
Arthrogryposis Múltiple Congénita Support Inc.
P.O.Box 1883 Salyersville, KY 41465
- AMCsupport.org (Arthrogryposis Multiplex Congenita Support.Inc) Para conseguir motivación e independencia. Desde 2005. Próxima conferencia en Indiana del 27-30 Junio 2012.
- indy@amcsupport.org
Es de gran interés ver los rostros que ofrecen de personas con AMC. Realmente .
bello.
- Amcsupport- Grupo Americano. Abby
- CEAPat Información y asesoramiento Productos de apoyo para el cuidado y la protección personal . C/Los extremeños, nº 1 . Tf 913634800 . Se realizan visitas guiadas una vez al mes
-
- Fundación La Caixa. Obra social . Ver: Historias con alma
- Florida@amcsupport,org (Para lograr un mayor estímulo e independencia)
- Amcsupport. Muy interesante ver Abby's Story ("La historia de Abby"), especialmente si eres una madre nueva de un bebé con AMC.
- Women for AMC Awareness . The Michael Fundation. Lista de 20 personas afectadas que tienen trabajos de gran valía. Una plena integración.
- The Arthrogryposis affected people.("Personas afectadas con artrogriposis")
- CEAPAT - Información y asesoramiento sobre todo tipo de útiles(bipedestadores, sillas, elementos para calzar, etc., etc). Productos de apoyo para el cuidado y la protección personal . C/Los extremeños, nº 1 Madrid. Tf 913634800 (España). Ofrecen visitas guiadas una vez al mes.
Escisión navicular y osteotomía de cierre dorsal del cuboides para deformidades severas de pie cavovaro; un procedimiento de rescate.
Mubarak SJ, Dimeglio A.
Rady Children's Hospital and Health Center, San Diego, CA, USA. smubarak@rchsd.org
J Pediatr Orthop. 2011 Jul-Aug;31(5):551-6.
Los objetivos para la corrección de un pie cavo son obtener un pie plantígrado con el talón en ligera posición valgo y preservar el movimiento de la articulación en el tarso y el metatarso.
El vértice ó cima de las deformidades de muchos pies cavos está cerca de la articulación de Chopart (formada por la superficie articular calcáneo-cuboidea por fuera y astrágalo-escafoidea por dentro). Esta es una técnica nueva que realiza una escisión navicular (escafoides) y una osteotomía cuboide para corregir los pies cavos rígidos.
Método
Se realizó una revisión retrospectiva de pacientes que sufrieron una escisión navicular y una osteotomía de filo de cierre dorsal cuboide. Se trataron un total de 12 niños y 16 pies en los últimos ocho años en dos centros.
Resultados
En todos lo pies se hizo una escisión navicular y una osteotomia de cierre dorsal del cuboides como corrección del pie cavo.
La etiología de la deformidad fue la siguiente: pies zambos congénitos operados múltiples veces (5 pies), artrogriposis (6 pies) y déficits neurológicos (5 pies). En un seguimiento medio de 4,9 años todos tenían pies plantígrados.
Conclusiones
Este procedimiento de rescate ofrece un método alternativo para corregir un pie cavo con rigidez severa. El procedimiento se realiza en el vértice de la deformidad y así puede obtenerse la máxima corrección con esta resección en cuña. Las superficies articulares curvadas de las cuñas articulan con la cabeza del talón después de la escisión navicular, si no se desea la fusión.
La artrogriposis multiple congenita (AMC) se caracteriza por contracturas congenitas y deformidades articulares, y en algunos casos afectación de la articulación temporo-mandibular.
Para el estudio de estos casos en que el movimiento de la boca estaba limitado se estudiaron los siguientes pacientes y metodología:
Cuatro individuos de una familia afectados por AMC de 5 generaciones fueron examinados clínicamente y mediante pruebas de imagen (Resonancia Magnética -RM- y Tomografía Computarizada tridimensional -3D-CT-).
Resultados: Los CT de los cuatro individuos mostraban hiperplasia de la apófisis coronoides sobresaliendo en la fosa ingratemporal en dos de ellos y cranealmente al arco zigomático en los otros 2; la hiperplasia estaba asociada a una limitación mecánica de la apertura de la boca. La RM mostró un desplazamiento del disco con reducción en un paciente y sin reducción en otro. El desplazamiento del disco no pudo ser evaluado en los otros dos por su limitada apertura de boca. El complejo disco articular-condilo de estos dos individuos sólo podía rotar. Las imágenes en T2 de la RM mostraron una baja señal del disco en todos los casos pero no alteraciones en el tejido del músculo masticador. El estudio de la familia (arbol genealógico) sugiere una forma hereditaria autosómica dominante.
Conclusiones: La restricción de la boca en los 4 individuos afectados por AMC se debe probablemente a una displasia ósea.
Forma DOMINANTE DR ARTORG. Múltiple congénita con apertura limitada de la boca CONGÉNITA
Guimarães AS, Marie SK.
Department of Oral Physiology, Head Institute, São Paulo Federal University (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil. asgatm@uol.com.br
Las férulas para pies zambos, según Ponseti, se ponen inmediatamente después de quitar el último yeso unas 3 semanas después de la tenotomía. La férula de abducción consiste en un par de botas de horma recta abiertas por delante que están unidas a una barra. La férula se debe usar todo el tiempo (día y noche) excepto 1 hora para el baño y aseo durante 3 meses después de quitado el yeso de la tenotomía. Después de este período, la férula se usa unas 14-16 horas diarias (por la noche y durante la siesta) hasta la edad de 3-4 años.
Tipos de férulas: Son de varios tipos; en algunos diseños las botas están unidas a la barra de forma permanente, en cualquier caso tiene que ser cómoda con forma redondeada del talón. Si la bota no tiene estas características el pie suele salirse de la bota y puede causar problemas de piel.
Razones para el uso de la férula:
Al final del enyesado el pie parece hipercorregido con una abducción de unos 70º, que debe mantenerse, pero esta hipercorrección no es permanente y con el tiempo el pie volvería a una abducción de unos 10º. También los ligamentos y tendones de la parte medial del pie sólo se mantendrán estirados si se usa la férula después del enyesado. Con este tipo de férulas las rodillas están libres por lo que el niño puede patalear y estirarlas, con lo que se ayuda a fortalecer y estirar el músculo gastrosóleo. Además la combinación de abducción de la bota y la ligera curvatura de la barra (hacia arriba) hace posible la dorsiflexión del tobillo, lo que ayuda a estirar el músculo gastrosóleo y el Aquiles.
Con el uso de la férula (tema de gran importancia), el riesgo de recidiva es sólo de un 4%, mientras que si no se usa de manera adecuada es de un 80%.
Las botas sólo cumplen el papel de mantener la corrección cuando están unidas a la barra, las botas por sí solas rectas no hacen nada.
Sólo se obtendrán excelentes resultados con una férula de abducción usada durante 3 o 4 años mientras el niño duerme.
Estrategias para el uso de la férula
El método Ponseti se dice que tiene dos fases:
- la fase inicial del enyesado en la que el médico realiza el trabajo
- la fase siguiente tras quitar el yeso de la tenotomía, en la que serán los padres los encargados de seguir este método.
Se sugiere a los padres que les pongan y quiten la férula varias veces al día dejando los piues libres unos minutos prara acostumbrarles. Los padres deben saber que los niños patalean de manera alterna con cada una de las piernas y si lloran con el uso de la férula no es por dolor, sino porque les impide patalear y deben hacerlo con las dos pìernas a la vez. Deben permanecer los padres inflexibles, es por el bien de su hijo.. NO DEBEN CEDER.
Los padres deben acudir a la cita de su médico a las dos semanas para comprobar que el uso es adecuado, después a los 3 meses, cuando el niño pasará a usar la férula sólo por la noche y en las siestas.
Al principio a los niños se les puede salir el pie de la bota porque no esté debidamente ajustado o mal encajado, incluso puede ser necesario poner un trozo de goma-espuma en la parte posterior del talón para evitar esto.
Cuándo terminar on el uso de la férula?
Dependerá de cada caso en particular y de su deformidad. Los estudios dicen que hay un 60%de niños que tendrán recidiva si dejan de usarla a los 2 años; un 20% hasta la edad de 3 años y sólo un 10% hasta la edad de 4 años.
A la edad de los 2 años algunos niños ofrecen resitencia a su uso, pero en el caso de no usarlas, deberían hacer visitas a la clínica cada 2 meses para ver que no exista una recidiva.
TIPOS DE FERULA
- Férula de Markell, Estados Unidos También llamada DENNIS-BROWN
- Férula de John Mitchel, Estados Unidos . (Diseñada bajo la dirección del Dr. Ponseti es esencial para el tratamineto de casos atípicos.
- Férula de Gotemnburgo, Suecia
- Férula de Lion, Francia
- Férula de abducción de Steenbeck
RECIDIVAS
El niño debe volver a revisiones según el siguiente protocolo:
- 2 semanas (para estar seguros del buen uso de la férula)
- 3 meses (para pasar a tiempo parcial)
- Cada 4 meses hasta la edad de 3 años para observar la tolerancia de las férulas.
- Cada 6 meses hasta la edad de 5 años.
- Cada 1 o 2 años hasta la madurez esquelética.
Las recidivas suelen manifestarse por la dificultad de mantener el pie en la bota. Una vez iniciada la recidiva el pie empieza a empeorar y no se puede dejar " a su suerte"·
La causa más frecuente es dejar de usar las férulas y según Morcuende sólo tiene lugar una recidiva en un 6% de los que las usan habitualmente, mientras que la cifra asciende aun 80% de los que no las usan.
A la primeera señal de recidiva se debe considerar de nuevo enyesar el pie y volver a corregirlo
Habrá casos en los que sea necesario repetir una tenotomía percutánea del Aquiles. En cualquier caso las recidivas de una corrección completa con el método de Ponseti son más fáciles de tratar que después de una cirugía tradicional de liberación postero-medial.
El pie zambo como problema de Salud Pública
Gran parte de los niños que nacen cada año con pies zambos en el mundo, unos 120.000son de países en vias de desarrollo y no reciben tratamiento, lo que les lleva a una incapacidad laboral.
El costo humano de este problema es terrible, especialmente para mujeres y niños, existiendo más posibilidades de maltrato a ambos. . A nivel mundial un pie zambo no tratado es la causa principal de incapacidad laboral por encima de todos los defectos congénitos del sistema musculoesquelético.
Aunque son niños con capacidad intelectual normal, en muchos países tienen dificultades para su integración escolar y mucho más para el trabajo de acarrear agua o trabajar en el campo en aquellas zonas en las que el sistema económico es básicamente agrario.
Teniendo en cuenta que en muchos de estos países se dan además dificultades de transporte, sólo un 2% de estos niños tendrán acceso a la escuela dada su dificultad de movimiento. Esto puede ir unido a una dependencia, desmoralización,etc; en definitiva a problemas de índole psicológico y sociológico e incluso puede llevarles a la pobreza y a la enfermedad al reducir su capacidad laboral, la calidad de vida de la familia y una carga para la sociedad.
Así surgió el Proyecto Uganda
Para la solución de este problema teniendo en cuenta que el Método Ponseti es ideal para tratar los pies zambos sin necesidad de cirugía, se considera la necesidad de estudio en cuatro áreas:
- Establecer un consenso entre los Ministerios de Salud, los departamentos de ortopedia y diversas ONG's para la enseñanza del método en las facultades de medicina y diplomados de ortopedia, ofreciendo recursos (yesos y férulas).
- Establecer un programa para la identificación más temprana de los casos.
- Fijar los recursos necesarios para el tratamiento.
- Estudio de los resultados. La tasa de corrección fue del 97%. En algunos casos el tratamiento falló por falta de asistencia de los niños al hospital, por problemas de trabajo de los padres o falta de medios de comunicación.
Se han desarrollado programas similares en otras zonas de Africa y en la India.
Este método en los siguientes paises:
Argentina
Brasil
Chile
Guatemala
México
Portudal
Puerto Rico
España
Uruguay.
Las contracturas de los miembros inferiores y la debilidad muscular son comunes en los niños con artrogriposis múltiple congénita (AMC). Para facilitar la marcha se deben utilizar férulas. El estudio de la marcha según el uso de ortosis en 3D muestra diferencias entre los grupos estudiados en cuanto al movimiento del tronco, pelvis y rodilla y en el ritmo y rapidez de la marcha, si bien la longitud del paso es similar.
Gait in children with arthrogryposis multiplex congenita.
Eriksson M, Gutierrez-Farewik EM, Broström E, Bartonek A.
Abstract
PURPOSE: Lower limb contractures and muscle weakness are common in children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). To enhance or facilitate ambulation, orthoses may be used. The aim of this study was to describe gait pattern among individuals wearing their habitual orthotic devices.
METHODS: Fifteen children with AMC, mean age 12.4 (4.3) years, with some lower limb involvement underwent 3-D gait analysis. Three groups were defined based on orthosis use; Group 1 used knee-ankle-foot orthoses with locked knee joints, Group 2 used ankle-foot orthoses or knee-ankle-foot orthoses with open knee joints and Group 3 used no orthoses.
RESULTS: The greatest trunk and pelvis movements in all planes and the greatest hip abduction were observed in Group 1, compared to Groups 2 and 3, as well as to the gait laboratory control group. Maximum hip extension was similar in Groups 1 and 2, but in Group 3, there was less hip extension and large deviations from the control data. Lower cadence and walking speed were observed in Group 1 than in Groups 2 and 3. The step length was similar in all groups and also with respect to the gait laboratory reference values.
Síndrome de Freeman-Sheldon
Descrito por primera vez en 1938 por Freeman y Sheldon
Se conoce por el nombre de "Síndrome de cara en silbido"
Es un desorden autosómico dominante, aunque hay casos descritos en familias con herencia autosómica recesiva. (Fitzsimmons y otros, 1984)
Las personas con este síndrome tienen frente prominente y cara con aspecto de máscara con una boca pequeña con apariencia de enfado o dispuestas a silbar, ojos hundidos, puente nasal ancho con nariz pequeña, epicantus, estrabismo, paladar ojival, lengua pequeña y hoyuelo cutáneo en forma de H en la barbilla. dedos en flexión y con desviación cubital, pies equinovaros con talo vertical, dedos contraidos, cifosis y escoliosis.
Pueden tener retraso de crecimiento postnatal, hernias inguinales y descenso incompleto de los testículos.
Generalmente la inteligencia es normal.
A nivel ORTOPEDICO la manifestación de este síndrome es el de un tipo de artrogriposis en la cuál se objetivan: dedos en flexión con desviación cubital, pies equinovaros con talo vertical y dedos contraidos, cifosis y escoliosis. Pueden también tener luxación de cadera, escoliosis y baja estatura.Generalmente precisan tratamiento quirúrgico pero son frecuentes las recidivas por lo que la cirugía debe ser considerada sólo si el tratamiento rehabilitador es insuficiente. Se ha relacionado con complicaciones anestésicas de la via aérea debidas al uso del halotano (tipo hipertermia maligna y rigidez muscular).
1.
Artrogriposis, enfermedad de Perthes y parálisis de mirada fija hacia arriba:
Una forma nueva de síndrome autosómico recesivo de artrogriposis.
Ver:
Arthrogryposis, perthes disease, and upward gaze palsy: A novel autosomal recessive syndromic form of arthrogryposis.
Alkuraya FS.
Am J Med Genet A. 2010 Dec 22. [Epub ahead of print]
PMID: 21182017 [PubMed - as supplied by publisher]
Related citations
1. Surgical treatment of scoliosis in a rare disease: arthrogryposis.
Greggi T, Martikos K, Pipitone E, Lolli F, Vommaro F, Maredi E, Cervellati S, Di Silvestre MD.
Spine Surgery Division, Rizzoli Orthopaedic Institute, Bologna, Italy. tiziana.greggi@ior.it.
Scoliosis. 2010 Nov 9;5(1):24. [Epub ahead of print]
PMID: 21062449 [PubMed - as supplied by publisher] Free Article
Related citations
Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en Artrogriposis - Extracto de las conclusiones
Los autores del estudio indican que una acción temprana debería tomarse al tratar formas agresivas de escoliosis. En caso de deformidades suaves de columna en artrogriposis, se debería intentar tratamiento con corsé, ya que la evolución de las curvas es impredecible. Sin embargo, si la curva sobrepasa 40º y se presenta con marcada hipercifosis, hiperlordosis u oblicuidad pélvica, la cirugía no debería demorarse.
(Ver extractos arriba indicados)
Años preescolares y escolares
Se trata de unas etapas para el niño y su familia de adaptación y desarrollo de habilidades sociales y personales, de aprendizaje de nuevos roles y relaciones, así como de creación de habilidades escolares. Según Sullivan, 1953; Ericsson, 1963; Cowen et al. 1973) el desarrollo de habilidades que promueven la competencia social y la positiva autoestima son temas esenciales en esta edad.
Estar con compañeros de su misma edad les transmite un mensaje implícito de aceptación por los demás. Necesitan enfrentarse también a las posibles bromas e incluso a sus propias preguntas: ¿Por qué soy diferente? ¿Por qué me ha pasado a mí? De acuerdo con su edad tendrán que entender su condición e incluso el modo de explicárselo a los demás.
El cuidado de la estética en los temas de rehabilitación física puede facilitar el desarrollo social así como la independencia funcional. El color, el tamaño y la ligereza de los elementos necesarios tales como andadores, sillas, abrazaderas deberán cuidarse para que la atención hacia dichos elementos no vaya en detrimento de la atención al niño. Siempre que fuera posible, las férulas, en caso de utilización parcial, deberían adaptarse por la noche. Todos los elementos, escayolas, férulas, etc. que deba utilizar durante el tiempo escolar deberían ser en un color neutro para pasar más desapercibidos o en otro caso con aquellos dibujos o temas de moda que elija el niño o la niña.
En todos los demás aspectos, vestido, peinado, accesorios de moda, etc. deberá ir de acuerdo con los compañeros de su edad, es una persona igual. Asimismo debe tener el mismo acceso que los demás a experiencias culturales tales como música de actualidad, juegos, acontecimientos deportivos, moda, comida, etc. Para poder estar con los chavales de su edad, para jugar con sus compañeros de colegio en el mismo centro o en ccasa de los demás o en la suya propia es necesario que se sienta como un igual, con características distintas.
Estos temas son básicos para el buen desarrollo de su personalidad.
Infancia
En la estabilidad del niño con artrogriposis tiene una influencia especial la calidad de las relaciones personales con sus padres. En esta fase temprana del desarrollo una separación frecuente del niño respecto a sus padres o la incapacidad de unos padres depresivos dificultarían enormemente la adaptación (Barnard et al, 1993: Sameroff 1993).
Es importante que los profesionales que atienden al niño y a la familia durante la evaluación o el tratamiento se tomen tiempo para jugar con él/ella y ofrezcan una mirada positiva. Los temas relacionados con la alimentación, el juego y las diferentes rutinas servirán para aumentar la interacción con los padres y que estos ganen confianza. También evaluación de los distintos ejercicios de movilidad y cómo pueden incorporarse al cuidado diario ayudará a minimizar la molestia de esta actividad.
Será todo más fácil si se realiza con tranquilidad del niño y su familia adaptando
los programas médicos y las citas para las distintas terapias de acuerdo con los horarios de alimentación, sueño, juegos e incluso atendiendo a las distintas actividades familiares. Si se requiere hospitalización es importante la presencia e incluso participación de los cuidadores del niño/a.
Todos los niños con mayores o menores habilidades físicas necesitan conocer el mundo que les rodea y sentirse seguros en sus relaciones con su padre, madre u otros familiares que les atiendan. La exploración del mundo exterior contribuye a su mejor desarrollo y para satisfacer esta curiosidad se requerirá no sólo de sus habilidades físicas sino también de la seguridad y cariño que le ofrezca su entorno.
Los niños con AMC pueden ser menos hábiles para explorar los objetos que les rodean de forma oral y manual . También su dificultad para arrastrarse o caminar les puede hacer más duro este conocimiento del medio, por lo que les vendrán muy bien juguetes adaptados que les permitan una mayor independencia para facilitarles su crecimiento personal y social; también para ofrecer a las familias momentos de respiro y tiempo para actividades en casa.
Conforme el niño/a crezca se deben buscar adaptaciones que le permitan habilidades para su alimentación, su higiene personal, el vestido, etc. que le ayudarán a crecer en independencia. Los juegos con sus hermanos o niños de la misma edad (bien estructurados o supervisados) son de gran interés para aumentar la confianza en sí mismos y por lo tanto su mejor autoestima.
Pueden surgir problemas en la familia o en el funcionamiento del matrimonio durante la crianza de cualquier niño, tanto si tiene alguna discapacidad como si no, e incluso a veces puede ser estresante. Mientras que unas familias presentan habilidades positivas, otras pueden experimentar dificultades. Ante estas situaciones los profesionales son de gran ayuda en la comunicación padres-niño, en los conflictos de pareja, en las técnicas de manejo del niño, etc.
A veces es normal una superprotección, por lo que es muy importante marcar los límites apropiados de comportamiento, cosa que en ocasiones puede resultar difícil para algunos padres que tienden a considerarse culpables o para los cuidadores que están muy preocupados por esta discapacidad. El respeto por las posibilidades, fuerza y diferentes opciones de cada familia ayudará a mantener la mejor relación padres-profesionales, que ayudarán al mejor desarrollo del niño.
---
Cuando un niño/niña con artrogriposis llega a una familia, los padres además de habituarse a ser padres si no lo son previamente, tienen también que habituarse a tener un hijo diferente físicamente. Se encuentran con que no tienen referencias ni familiares ni cercanas sobre cómo adaptarse a la situación. Se trata de una situación emocional compleja y les resulta también difícil ver un futuro positivo para su hijo.
Desde el primer momento será muy importante el apoyo profesional, ofreciendo información, dando esperanzas reales. Esta ayuda no sólo es necesaria para el niño/a y la familia, especialmente durante los primeros años de vida, sino que también incrementará las posibilidades de rehabilitación para el mejor desarrollo del niño.
Todos las personas nos movemos en unos ámbitos familiares y sociales que para un niño con artrogriposis, debido a su diferencia y a las distintas intervenciones (cirugías, yesos, fisioterapia, etc) pueden afectarle personalmente y también al funcionamiento familiar. El que la familia esté mejor dispuesta dependerá en gran manera de la forma de aplicación de las diversas estrategias.
Tanto los profesionales sanitarios como las familias son más eficaces cuando aprecian los miles de factores que influyen en el desarrollo de un niño con otras capacidades y saben manejar los cambios en las habilidades de ese niño (Kazak, 1989; Sameroff, 1993)
Al hablar de familia hay que referirse a esta con un concepto amplio, no sólo padres, abuelos, hermanos y otros miembros de la familia sino incluso aquellas personas que colaboran en el cuidado físico y psíquico del niño, cuidadores, profesores, etc. Todos ellos deben estar concienciados para entender lo mejor posible al niño y conseguir que tenga las mejores aspiraciones y resultados en su trato personal, social e incluso de elección de carrera futura.
Asimismo la salud física y mental de la familia influirá grandemente en el mejor desarrollo del niño/a. Lo que puede parecer irrealizable para una familia puede ser una dificultad de carácter menor para otra. Incluso una misma familia puede pasar momentos en que necesite una mayor ayuda de profesionales dependiendo no sólo de las variaciones en la discapacidad del hijo/a sino también del grado de apoyo social que tenga por parte de los amigos, compañeros de clase, etc. (Lazarus anf Dolfman, 1984; Behr and Murphy, 1993; Ireys et. al., 1994)
Factores positivos que influyen en el bienestar:- Situación familiar estable
- Percepción de la discapacidad como algo asumible por el niño y la familia
Asimismo hay determinados factores que pueden influir de forma negativa; conflictos familiares, problemas económicos y otras circunstancias adversas .
La combinación de influencias positivas y negativas en el ambiente del niño/a puede afectar al funcionamiento del niño y de la familia. (Daniela et al., 1987; Hamlett et al., 1992: Sloper y Turner, 1993; conceptual reviews in Kazak, 1989: Harper 1991a, b; Lemanek 1994).
Si un niño tiene problemas para hacer amigos en su etapa escolar, tal vez pueda suplirlo con un apoyo por parte de algún familiar favorito que le motive para realizar nuevas cosas e incluso para hacer amigos. Las dificultades sociales o económicas pueden ser más suaves para un niño con cierto sentido del humor .
Las etapas normales de cambios en el desarrollo del niño, tales como el inicio de la escuela o el inicio de la universidad representan un tiempo en el que aumentan las oportunidades y también la vulnerabilidad. (Drotar, 1981; Willis et al., 1982; Garrison y McQuiston, 1989)
Todas las familias pueden servirse de la ayuda de profesionales, si bien las necesidades, dificultades, aspiraciones y logros son de tipo siempre individual.
Etapas fundamentales:
La infancia, los años preescolares y escolares, y la transición de la adolescencia a la juventud (young adulthood)
Fase del diagnóstico
Si bien el diagnóstico prenatal avisa a los padres, la mayor parte percibe la condición de su bebé en el momento de su entrega nacimiento Son normales los sentimientos de incredulidad, shock, rabia e incluso culpa (Thompson, 1986, Levy, 1988; ERlvis, 1993). La tristeza y la rabia pueden producir llanto y cansancio. El impacto puede interferir con los hábitos de comida y sueños normales. La rabia se puede proyectar hacia otros miembros de la familia e incluso hacia el equipo médico.
La falta de conocimientos sobre la artrogriposis, los miedos sobre el futuro del niño y para algunos, las inseguridades del diagnóstico inicial se suman a la angustia de los padres.
La intervención positiva de los profesionales en los días inmediatos al diagnóstico es muy importante para dar tranquilidad y apoyo, dando un énfasis especial a la naturaleza no progresiva de la artrogriposis y al potencial real del niño para una vida adulta completa, activa y feliz.
Entre las necesidades de los padres estará una información verbal y escrita sobre los diferentes servicios que pueden necesitar, así como el contacto con otras familias que han tenido niños con artrogriposis.
El apoyo de otras familias en reuniones, cartas, contactos telefónicos suaviza las sensación de aislamiento y permite la expresión de sentimientos compartidos y facilita la educación.
Los comentarios oportunos de los profesionales tienen un gran valor pues ayudan a eliminar el sentido de culpa. Una segunda reunión después del choque inicial sirve para aclarar malos entendidos (Davis 1993). Muchas veces los padres piensan que han hecho algo equivocado durante el embarazo. Es muy importante aclarar que no se conoce que haya una correlación causal entre ninguna acción de los padres y la aparición de la artrogriposis.
En estos momentos críticos algunos padres buscan su significado y la explicación racional. Otros encuentran tranquilidad en su mundo espiritual que les ayuda a reducir su sentido de vulnerabilidad. Otros también buscan múltiples opiniones médicas. Para todos ellos las palabras de apoyo y conocimiento son importantes.
Resultados clínicos y de imagen de hialinosis sistémica: Dos casos que presentan artrogriposis congénita.
La hialinosis es un trastorno infrecuente, de herencia autosómica recesiva que afecta al tejido conectivo de forma multisistémica y se caracteriza por deposición hialina difusa en la piel, cara, huesos o vísceras.
Debido a su escasa frecuencia y a que las manifestaciones iniciales se asemejan a la artrogriposis congénita ultiple, el diagnóstico correcto puede ser difícil y a menudo se retrasa.
El estudio muestra dos casos de niños con hialinosis sistémica que eran atendidos por múltiples contracturas y limitación del movimiento en la infancia.
(Yoo SY, Kim JH, Kang HS, Hwang YS, Kim KJ, Kim IO, Cheon JE, Shin SM, Kim CJ, Lee JH, Lee MH, Chae JH.)
Department of Radiology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.
Terapia Vojta
Los ejercicios de fisioterapia basados en el método Vojta pueden ser de interés en los niños con artrogriposis. Este tipo de fisioterapia se utiliza especialmente en el tratamiento de lesiones neurológicas cerebrales, ya que debido a la presión en distintos puntos se activa el sistema nervioso central. La repetición de ejercicios por parte de la familia tras el aprendizaje con el fisioteraputa es necesaria.
En la artrogriposis la terapia Vojta puede mejorar:
- El control postural
- El enderezamiento del cuerpo
- La disminución de la rigidez y el adquirir una mayor movilidad-
- Mejoras en la succión, deglución y masticación en los casos con este déficit.
- Menor posibilidad de escoliosis.
Además de todo ello, la terapia Vojta fomenta en estos niños un carécter luchador y sufrido. Se trata de un método que debe comenzar cuanto antes y debe realizarse con continuidad.
Prenat Diagn. 2009 Nov 18. [Epub ahead of print]
Review of perinatal management of arthrogryposis at a large UK teaching hospital serving a multiethnic population.
Navti OB, Kinning E, Vasudevan P, Barrow M, Porter H, Howarth E, Konje J, Khare M.
Department of Women's Perinatal and Sexual Health Services, University Hospitals of Leicester NHS Trust, Leicester Royal Infirmary, Infirmary Square, Leicester, UK.
OBJECTIVE: To review the prevalence and perinatal management of cases of arthrogryposis delivering at our hospital over a 6-year period. METHODS: This was a retrospective review of cases of arthrogryposis managed at a UK teaching hospital. Cases were identified from the regional congenital anomalies register and departmental databases. Case notes were reviewed and analysed. RESULTS: From 2002 to 2007, there were 27 cases of arthrogryposis. Sixteen (59.3%) were Caucasians, 7(25.9%) Asians and 4(14.8%) Afro-Caribbean; 17(63%) were nulliparous. In eight (29.6%) cases, there was a family history of congenital anomalies. Three had previously affected siblings and in three cases the parents were affected with arthrogryposis. Five (18.5%) were from consanguineous families. Eighteen (66.7%) cases were diagnosed prenatally at a mean gestational age of 21 weeks. Twelve (57%) were delivered by caesarean section. There were 18 live births. Sixteen (59%) cases were reviewed by clinical geneticist. Following detailed review and investigation including post-mortems, 20 (74%) of our cases had a formal diagnosis or likely cause identified. CONCLUSIONS: Suspected cases of arthrogryposis require multi-disciplinary management to optimise the possibility of making a diagnosis and providing parents with accurate information to enable them to make informed choices regarding the pregnancy and providing information regarding likelihood of recurrence. Copyright (c) 2009 John Wiley & Sons, Ltd.
PMID: 19924732 [PubMed - as supplied by publisher]
LinkOut - more resourcesFull Text Sources:John Wiley & Sons, Inc.Swets Information ServicesSupplemental Content
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Outcomes of congenital diaphragmatic hernia: a population-based study in Western Australia.
Pediatrics. 2005 Sep; 116(3):e356-63.
[Pediatrics. 2005]
The key role of newborn thyroid scintigraphy with isotopic iodide (123I) in defining and managing congenital hypothyroidism.
Pediatrics. 2004 Dec; 114(6):e683-8.
[Pediatrics. 2004]
Congenital cystic adenomatoid malformation: accuracy of prenatal diagnosis, prevalence and outcome in a general population.
Prenat Diagn. 2003 Dec 15; 23(12):997-1002.
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ReviewArthrogryposis associated with unsuccessful attempts at termination of pregnancy.
Am J Med Genet. 1996 May 3; 63(1):293-300.
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ReviewLethal arthrogryposis in Finland--a clinico-pathological study of 83 cases during thirteen years.
Neuropediatrics. 1994 Dec; 25(6):308-15.
[Neuropediatrics. 1994
En los últimos años se ha visto que los problemas de escoliosis aparecen con frecuencia en la artrogriposis. La incidencia de la escoliosis depende del grupo de pacientes estudiados pero por término medio es de entre un 20% y un 30%. Esta variación se debe al amplio espectro de síndromes clínicos incluidos en algunos estudios. En estudios de Sarwark et otros (1990) se describe una incidencia del 35% en pacientes con amioplasia..
La deformación de la columna varía de curvas mínimas a severas. No hay una curva única en pacientes con artrogriposis. Las curvas pueden ser: congénitas, paralíticas e idiopáticas. Los estudios de Drummond y MacKenzie (1978) y los de Spencer y otros (1977) incluyen un número de pacientes con anomalías de columna congénitas (14% y 7% respectivamente). Por otra parte, Sarwark y colaboradores (1990) enuncian que los artrogripóticos con escoliosis congénita son pacientes con síndromes específicos, y que los pacientes con amioplasia típica no tienen anomalías vertebrales congénitas.
Las cuvas paralíticas o de tipo collapsing parecen ser las más frecuentes en la artrogriposis múltiple congénita, especialmente en los pacientes con incapacidad deambulatoria severa. Sarwark y colaboradores sugerían que el modelo paralítico de la mayoría de las curvas ofrecía la teoría de que la amioplasia era debida a un defecto de las células del asta anterior, ocurrido en el útero. Respecto al tipo de escoliosis, son más comunes las de localización lumbar y toralumbar, aunque también pueden aparecer dobles curvas torácicas y lumbares ó sólo torácicas.
Las curvas lumbares y toracolumbares se asocian frecuentemente con oblicuidad pélvica y pueden suponer un desequilibrio al sentarse. La oblicuidad pélvica puede ser también causada por contracturas de tejidos blandos en el tronco o en las caderas.
La escoliosis es un problema que se detecta normalmente en los primeros años de vida. De no aparecer en estos primeros años es muy improbable que llegue a ser severa. Sin embargo, una curva paralítica y la oblicuidad pélvica son signos que orientan a una probable progresión de la curva y desarrollo de deformidad vertebral severa y estos signos están presentes pronto.
Es, por tanto, muy importante hacer exámenes visuales de la apariencia de la espalda tanto de pie como sentado siendo a veces necesarias las radiografías.En los niños con deformidad de cadera y columna, se deberían incluir también radiografías de columna vertebral y pelvis simultaneamente.
TRATAMIENTO
Incluye la observación, el bracing (tirantes) y la cirugía. En contraste con pacientes con escoliosis idiopática, el tratamiento de tirantes en artrogriposis tiene escaso éxito y debería utilizarse sólo con pacientes de curvas flexibles pequeñas ( de 25º a 40º). Curvas más avanzadas requerirían tratamiento quirúrgico ( A partir de 50º)(Herron et al., 1078; Sarwark et al., 1990; Siebolt et al., 1974) Una escoliosis progresiva sin tratamiento puede causar una deformidad severa y debilitante de la columna.
En pacientes con curvas torácicas y modelos de curvas idiopáticas se siguen las mismas indicaciones que para los pacientes con escoliosis idiopática. Es un seguimiento ambulatorio con desarrollo menos severo. En pacientes con curvas de tipo paralítico la fusion debería incluir el sacro.
Los pacientes con deformidad rígida severa (curvas que no se pueden corregir de foma pasiva a 40º o menos o bien oblicuidad pélvica que no se puede corregir hasta 15º of neutral) debería considerarse para un anterior liberación seguida de una posterior instrumentation segmental y fusión al sacro
.
Los resultados de la cirugía son generalmente buenos (Daré et al., 1985; Herron et al., 1978; Siebolt et al., 1974). La corrección operativa es menor que la obtenida en pacientes con escoliosis idiopática. debido a que las deformidades son más rígidas.Por otra parte, la falta de corrección es baja.
Daher et al., (1985) indicaron una pérdida de corrección promedio de sólo 5ºdespués de una corrección quirúrgica de scoliosis.
Resumen
El tratamiento (brace treatment) con tirantes es de poca eficacia para evitar la progresión de la escoliosis. La mayor parte de los pacientes con una escoliosis importante requerirán finalmente tratamiento quirúrgico. No se deberían aceptar otros problemas ortopédicos para retrasar el tratamiento temprano de las escoliosis progresiva. Todos los pacientes con artrogriposis denerían ser evaluados a temprana edad respecto a la posibilidad de padecer escoliosis para evitar una deformidad que debilita severamente y que es difícil de tratar.
(Información sacada de
Arthrogryposis. Cambridge University Press
_____________________________________________________________________
La deformidad de rodilla fija en flexión (FKFD) es un problema que puede complicar
la evolución de pacientes con deterioro neuromuscular debido a parálisis cerebral, espina bífida, artrogriposis y otros. El desgaste asociado con andar a gatas puede resultar muy costoso y con la progresión inexorable de la rodilla en flexión puede llevar como resultado un daño de la fragmentación de la rótula y /o de la protuberancia de la tibia. Puede desarrollarse también de manera compensatoria o concomitante una deformidad de flexión de las caderas y una lordosis lumbar, unido a un“pseudoequinus” de los tobillos.
Los tratamientos recomendados para FKFD han incluido férulas, fisioterapia y en los casos más contumaces, una osteotomía distal femoral, una liberación posterior o un estiramiento en marco . Sin embargo, estas últimas modalidades han planteado complicaciones posteriores como daños neurovaculares, pérdida de fijación, unión de baja corrección , fractura y deformidades recurrentes.
Considerando que la rodilla en flexión es a menudo bilateral, los riesgos para un determinado paciente son a veces dobles.
En un estudio previo, el autor senior refería con éxito una hemiepfisiodesis del fémur anterior distal usando grapas. Una mayor experiencia, sin embargo ha demostrado alguna de las limitaciones del grapado incluyendo una relativamente pequeña corrección y un desplazamiento en algunas ocasiones. Esto llevó al desarrollo de una solución más versátil y fiable utilizando unas bandas de tensión anteriores.
METODOS
En este estudio clínico retrospectivo, nos referimos a esta técnica de promover una corrección gradual a través de un crecimiento guiado del fémur distal.
La corrección. sin inmovilización puede combinarse con otros procedimientos.
Se revisaron los registros y radiografías de pacientes tratados así. De 18 pacientes con 29 deformidades se consiguió una corrección de promedio de 1.3 grados con mínimas complicaciones . No sucedieron deformidades planas coronales. Tras una completa corrección se quitaron las bases fijadoras para evitar una nueva curvatura.
CONCLUSION
Como alternativa a una posterior capsulotomía o una osteotomía de extensión supracondilar, hemos encontrado que el seguimiento en el crecimiento es un método seguro de corrección gradual de FKFD en el desarrollo de niños y adolescentes. NIVEL DE EVIDENCIA :4 (séries clínicas retrospectivas)
Klatt J, Stevens PM.Department of Orthopaedics, University of Utah, Salt 41581: J Pediatr Orthop. 2008 Sep;28(6):626-31. Links
Guided growth for fixed knee flexion deformity.
Lake City, UT 8, USA.
Seguro que ha habido muchos más y otros no menos importantes aunque no hayan sido famosos. “ Porque tú también puedes”. Aquí una pequeña reseña:
- Francisco de Goya y Lucientes (Fuendetodos 1746 – Burdeos 1828)
Sus obras mejores posiblemente son las que realiza después de su sordera.
¿Quién no recuerda “Los fusilamientos del 3 de Mayo” , sus maravillosos retratos de Jovellanos, la Condesa de Chinchón, o sus pinturas negras?. Su creatividad abre el camino a movimientos posteriores como, el impresionismo, el expresionismo, el surrealismo.
- Asensio Juliá (Alvarracín, Valencia 11760 – Madrid ? 1832)
Gran pintor y grabador. Posiblemente colaborador de Goya en los frescos de la ermita de San Antonio de la Florida de Madrid. En este momento en estudio su posible autoría de “El Coloso”. Padecía también sordera como su maestro.
- Van Gogh, Vincent ( Groot Zundert 1853 – Auvers 1890)
Pintor postimpresionista holandés, forma parte de los grandes pintores instalados en Francia que renuevan la pintura (Cézanne, Toulouse Lautrec, Gauguin, etc) ¿Quién no conoce sus obras “ Los girasoles” , “Iglesia en Auvers” o La habitación del pintor en Arles?.
- Toulouse Lautrec, Henri (Albi 1864 – Castillo de Malromé 1901) France)
De familia aristocrática francesa, descendiente de los Condes de Albi, como consecuencia de una caída del caballo, a los 14 años, queda lisiado de ambas piernas y convertido prácticamente en un enano. Es el gran pintor de los bajos fondos parisinos.
Pintor postimpresionista . Entre otras obras: Jane Avril bailando.
- Maria Blanchard (Santander 1881 – Paris 1932
Por una caída de su madre durante el embarazo nace con una importante cifoscoliosis . Sin embargo fue una gran pintora, ganadora de premios y de interesante cultura
También , tras sus estudios con el pintor Anglada Camarasa viaja a Paris, allí participa de la pintura cubista: Maternidad y Niño con pelota. Más tarde vuelve a la pintura figurativa con temas de gran sensibilidad, en las que no olvida sus raíces expresionistas.
- Frida Khalo (Coyoacán 1910- Ciudad de México 1954)
A pesar de su cojera por un ataque de polio en su infancia y de un accidente que la dejó casi postrada fue una gran pintora . A través de sus cuadros podemos conocer mejor el mundo mejicano en el que se movía e incluso con sus autorretratos podemos ver sus emociones. Ha llegado a ser protagonista de películas. Su vida pudo haber sido más favorable de contar con mayor apoyo de su marido, Diego Rivera y demás familia.
Todos ellos podrían haber sido más felices con una sociedad que les impulsara a una mejor autoestima.
Tunis Med. 2008 Apr;86(4):328-34.
Article in French]
Chelli D, Dimassi K, Bouaziz M, Masmoudi A, Ben Jemaa N, Zouaoui B, Sfar E, Chelli H, Channoufi MB, Gaigi S.
Service A, Centre de Maternité et de Néonatalogie, Tunis.
AIM: To analyze the contribution of prenatal ultrasound in the diagnosis of arthrogryposis multiplex congenital according to its type and antenatal expression. METHODS: Retrospective study led between January 1993 and November 2007. We studied the cases of arthrogryposis suspected or diagnosed by antenatal ultrasound while analyzing the circumstances of discovery, the profile of the pregnant women and the abnormal scan findings. RESULTS: 16 observations have been collected. We recovered one multiple pterigium syndrome and five observations of severe fetal akinesia sequences diagnosed in the second trimester. The arthrogryposis was part of different syndromes in other cases. Four distal arthrogryposis had been diagnosed in the second trimester. All cases suspected during the third trimester were associated to an anomaly of the amniotic fluid, mainly to a polyhydramnios. The abnormal scan findings were less specific to this term. CONCLUSION: Arthrogryposis multiplex congenital is rare. It has several morphological aspects. Some ultrasound aspects are specific in the first and second trimesters. The diagnosis is more difficult at the third trimester.
PMID: 19476133 [PubMed - indexed for MEDLINE]
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Lethal congenital arthrogryposis presents with increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 May; 9(5):310-3.
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Early prenatal sonographic diagnosis of neuropathic arthrogryposis multiplex congenita with osseous heterotopia. Prenat Diagn. 1993 May; 13(5):411-6.
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PreferencesTurn offLethal congenital arthrogryposis presents with increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation.
Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 May; 9(5):310-3. Early prenatal sonographic diagnosis of neuropathic arthrogryposis multiplex congenita with osseous heterotopia.
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Prenat Diagn. 2005 Jul; 25(7):535-8. ReviewObstetrical complications associated with abnormal maternal serum markers analytes.
J Obstet Gynaecol Can. 2008 Oct; 30(10):918-49.
[THE TREATMENT OF THE HIP COTRUCTURE WITH INTERTROCHANTERIC OSTEOTOMY OF THE FEMUR IN CHILDREN WITH ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA
BACKGROUND: The flexion contractures of the hips affect mobility in patients with Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC). There are only a few reports concerning correction of those deformities with femoral intertrochanteric osteotomy. AIM: The results' analysis of fixed hip flexion deformity correction with femoral intertrochanteric osteotomy in AMC patients. MATERIAL: 16 femoral intertrochanteric osteotomies were performed for hip contracture between 1992 and 2002 in 7 AMC patients. Mean follow up period was 6.5 years postoperatively. The hip contractures between 20 and 110 degrees making mobility impossible or difficult fulfilled the criteria for surgery. In 7 cases knee flexion deformity correction was performed simultaneously with the hip procedure. At the final check up, the hip ROM, the rate of deformity recurrence and patients' mobility were assessed. RESULTS: The mobility was affected in all children preoperatively. The range of deformity correction during the procedure was average 53 degrees. In 10 cases the improvement of mobility status was estimated postoperatively. The deformity recurrence occurred in 13 cases, in 4 of them required procedure to be repeated. The age in the recurrence group was lower and the contractures measured preoperatively more severe in comparison to the non recurrence group. CONCLUSIONS: Femoral intertrochanteric osteotomy tends to be efficient method of treatment of hip flexion contracture in children with AMC. Deformity correction has been achieved in all patients. The mobility status improvement is noted in majority of the patients, despite high rate of deformity recurrence postoperatively.
PMID: 17639912 [PubMed - indexed for MEDLINE]
.Feluś J, Radło W, Miklaszewski K, Sułko J.
Oddział Ortopedyczno-Urazowy, Uniwersytecki Szpital Dzieciecy Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
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Operative treatment of bilateral hip dislocation in children with arthrogryposis multiplex congenita. J Orthop Surg (Hong Kong). 2004 Jun; 12(1):4-9.
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Congenital myopaties.
Buck B, Ulrich R, Kuiper H, Meyer W, Hewicker-Trautwein M, Distl O.
Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung, Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover.
Perosomus elumbis is a rare congenital anomaly of unknown aetiology characterized by the aplasia of the lumbosacral spinal cord and vertebrae, mostly associated with multiple other malformations of the hind limbs and the urogenital and intestinal tract. This report describes a stillborn female German Holstein calf showing a complete aplasia of the lumbosacrococcygeal portion of the spinal cord and vertebral column. In addition, both hind-limbs exhibited arthrogryposis and the musculature was completely replaced by adipose tissue. Furthermore, atresia ani and recti, agenesis of one kidney, one adrenal gland, and a hypoplastic and atretic female genital tract were detected. The aplasia of the lumbosacrococcygeal spinal cord and vertebral column and the other associated malformations in the presented case of perosomus elumbis may be the consequence of a combined developmental disturbance of the caudal neural tube, notochord and paraxial and intermediary mesoderm. However, it remains unclear whether the underlying cause is due to an inherited defect or due to an unknown exogenous factor disturbing embryogenesis in a critical developmental period.
BALANCE OF SOFT TISSUES IN TOTAL KNEE ARTHROPLASTY FOR PATIENTS WITH KNEE OF VARUS DEFORMITY AND FLEXION CONTRACTURE
Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi. 2007 Oct;21(10):1062-6.
[Article in Chinese]
Yu C, Wang Z, Shang Y.
Department of Knee Joint, Luoyang Hospital of Orthopedics and Traumatics, Luoyang Henan 471002, PR China. ycc44568@sohu.com
OBJECTIVE: To explore the technique of the soft tissue balancing in the total knee arthroplasty (TKA) for the patients with the knees of varus deformity and flexion contracture. METHODS: From January 2001 to December 2005, 86 patients (19 males, 67 females; age, 57-78 years; average, 66 years) with the knees of varus deformity and flexion contracture underwent primary TKA and the balancing of the soft tissues. All the patients had suffered from osteoarthritis. The unibilateral affection was found in 68 patients and the bilateral affection in 18. The varus deformity angle was averaged 12.3 degrees (range, 6-34 degrees). The soft tissue varus accounted for 56.7% and the bony varus accounted for 43.3%. The flexion contracture < 10 degrees was found in 21 knees, 10-19 degrees in 45 knees, 20-29 degrees in 22 knees, and > 30 degrees in 16 knees, with an average angle of 18.9 degrees. RESULTS: The flexion contractures were improved. Before operation the average angle of the flexion contracture was 18.9 degrees but after operation only 4 patients had a residual flexion contracture of 5 degrees and the remaining patients had a complete correction. The follow-up for 37 months (range, 6-72 months) in all the patients revealed that only 6 patients had a residual flexion contracture of 5-10 degrees and the others had a full extension. Before operation the average varus angle was 12.3 degrees (range, 6-34 degrees) and the average tibiofemoral angle was 174.7 degrees (range, 170.3-175.6 degrees), but after operation the residual varus angle > 3 degrees was only found in 2 patients. The complications occurring during operation and after operation were found in 6 patients, injuries to the attachment of the medial collateral ligaments in 2, patellar clunk syndromes in 2, cerebral embolism in 1, and lacunar infarction in 1, with no nerve disorders left after the medical treatment. No skin necrosis, the cut edge infection or deep infection occurred. CONCLUSION: The balancing of the soft tissues is a major management for correction of the varus deformity and the flexion contracture. The proper balancing of the soft tissues can achieve an obvious recovery of the function and correction of the varus deformity after TKA.
PMID: 17990770 [PubMed - indexed for MEDLINE]
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Mejora tu autoestima
Dedicado a todos aquellos con alguna discapacidad
Hemos cambiado el término minusvalía por discapacidad, cambiemos ahora mejor su sentido. Tú vales como ser humano, no porque oigas, veas, te muevas mejor o peor, sino como persona con unas capacidades diferentes
No hace falta ser perfectos
Es innumerable la lista de personas con determinadas discapacidades que han llegado a lo más alto del arte, de la literatura, de la música o de las ciencias. La mayoría sin embargo son anónimos, pero no por ello menos importantes.
Ya desde la mitología clásica se nos habla de personajes fundamentales que por otra parte tuvieron grandes problemas. Tal es el caso de Hefaistos (Vulcano en Roma), cojo y contrahecho de nacimiento y que se casó con Afrodita (Venus en el mundo romano) que estaba considerada la diosa de la belleza. (Se puede ver una obra fantástica de Velázquez :La fragua de Vulcano”)
Y ya en la Historia hubo hasta quienes gozaban de gran poder;
Amenofis IV (dinastía XVIII del Antiguo Egipto)( 1395-1358 a.C.)
Posiblemente padecía hidrocefalia. Casado con Nefertitis, fue el artífice de una gran revolución cultural, política y religiosa.
Claudio emperador romano (Lyon 10 a.C – Roma 54 d.C.)
Era epiléptico y algo tartamudo. Su gobierno se caracterizó por la buena administración y la ampliación de la ciudadanía romana a muchos habitantes de las provincias.
En una etapa en que se busca el icono de la belleza, de la edad, del poder, del dinero podemos ver personajes antiguos que no brillan por ello, más al contrario, se sabe de Sócrates (gran filósofo del siglo V a.C. que era muy feo). ¿Importa eso ahora o más bien el legado filosófico que dejó?.
¿Y Quevedo? (Madrid 1580 – Villanueva 1645) ¿Sabemos cosas de él por sus grandes gafas y su fealdad o por su obra literaria?.
1: J Pediatr Orthop. 2008 Sep;28(6):626-31. Links
Guided growth for fixed knee flexion deformity.
Klatt J, Stevens PM.Department of Orthopaedics, University of Utah, Salt Lake City, UT 84158, USA.
BACKGROUND: Fixed knee flexion deformity (FKFD) is an insidious problem that may complicate the management of patients with neuromuscular compromise due to cerebral palsy, spina bifida, arthrogryposis, and other conditions. The energy costs associated with crouch gait may become prohibitive and, with the inexorable progression of fixed knee flexion, secondary pain may ensue as a result of fragmentation of the patella and/or tibial tubercle. Concomitant or compensatory flexion deformity of the hips and lumbar lordosis may develop, along with "pseudo equinus" of the ankles. Recommended treatments for FKFD have included bracing; physical therapy; and, in recalcitrant cases, distal femoral osteotomy, posterior release, or frame distraction. However, these latter modalities are fraught with potential complications including neurovascular damage, loss of fixation, undercorrection malunion, fracture, and recurrent deformity. Considering that FKFD is often bilateral, the complication risks for a given patient are doubled. In a previous study, the senior author reported successful hemiepiphysiodesis of the distal anterior femur using staples. However, further experience has demonstrated some of the limitations of stapling including relatively slow correction and occasional hardware migration. This led to the development of a more versatile and reliable solution using a pair of anterior tension band plates. METHODS: In this retrospective clinical study, we are reporting this new technique of promoting gradual correction through guided growth of the distal femur, using a pair of anterior 8-plates. The correction is accomplished simultaneously and bilaterally, without immobilization, and may be combined with other operative procedures as indicated. We reviewed the charts, radiographs in a group of patients treated accordingly. RESULTS: In this group of 18 patients with 29 deformities, we noted correction averaging 1.3 degrees (range, 0.0 [1 patient]-4.8 degrees), with minimal complications. No inadvertent coronal plane deformities were created. Upon full correction, the plates were removed so as to avoid recurvatum.
CONCLUSION: As an alternative to posterior capsulotomy or supracondylar extension osteotomy, we have found that guided growth is an effective and safe method of gradually correcting FKFD in growing children and adolescents. LEVEL OF EVIDENCE: 4 (retrospective clinical series).
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-Supracondylar femoral extension osteotomy for knee flexion contracture correction in poliomyelitic conditions Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 2001 Jun; 87(4):361-6.
-ReviewOsteotomies: the surgical treatment of the valgus knee. Sports Med Arthrosc. 2007 Mar; 15(1):15-22.
-ReviewAssessment and management of the lower extremity in myelodysplasia. Orthop Clin North Am. 1987 Oct; 18(4):709-24.
J Child Orthop. 2009 Feb;3(1):39-46. Epub 2009 Jan 8.
1: J Orthop Surg (Hong Kong). 2008 Aug;16(2):215-9. Links
V osteotomy and Ilizarov technique for residual idiopathic or neurogenic clubfeet.
Segev E, Ezra E, Yaniv M, Wientroub S, Hemo Y.
Department of Pediatric Orthopaedics, Dana Children's Hospital, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, and the Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel. esegev@tasmc.health.gov.il
PURPOSE: To report the treatment outcomes of V osteotomy and Ilizarov technique for residual idiopathic or neurogenic clubfeet. METHODS: 13 patients (14 feet) aged 8 to 18 years underwent V osteotomy via the calcaneus and talus, followed by gradual distraction of soft tissue and bone for foot reconstruction. Eight of the clubfeet were idiopathic and had undergone previous surgeries. The remaining 6 were neurogenic and their pathologies were: Charcot-Marie-Tooth disease (n=2), myelomeningocele (n=2), neurofibromatosis (n=1), and distal arthrogryposis (n=1). Three of them had undergone previous surgeries. The Ilizarov frames were retained for 3 to 6 months and the patients were followed up for 1.8 to 8.9 years. Range of movement of the ankle and foot, appearance and position, gait, pain, function, and patient satisfaction were assessed according to the modified clubfoot grading system. The talo-1st metatarsal angle was measured on anteroposterior radiographs. RESULTS: Scores associated with the appearance and position of the foot, and thus patient satisfaction were significantly improved, but not for range of movement, pain, and function. The mean preoperative and final talo-1st metatarsal angles were 39.7 and 8.7 degrees, respectively (p<0.01). Ten feet achieved the plantigrade position, one had residual equinus, and 3 had residual adduction and supination.
CONCLUSION: Patient satisfaction improved significantly despite no major improvement in pain, function, and range of movement of the ankle and foot. This reflects the importance of the appearance and position of the foot, and justifies the decision to undergo this long and demanding procedure.
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-Functional outcome of salvage of residual and recurrent deformities of clubfoot with Ilizarov technique. Foot Ankle Surg. 2009; 15(1):3-6. Epub 2008 Jun 27.
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-Correction of severe recurrent clubfoot using a simplified setting of the Ilizarov device. Foot Ankle Int. 2007 May; 28(5):557-68.
[Foot Ankle Int. 2007]
-The Ilizarov method for the treatment of resistant clubfoot: is it an effective solution? J Pediatr Orthop. 2006 Jul-Aug; 26(4):432-7.
[J Pediatr Orthop. 2006]
-ReviewCorrection of severe residual clubfoot deformity in adolescents with the Ilizarov technique. Foot Ankle Clin. 2004 Sep; 9(3):571-82, ix.
[Foot Ankle Clin. 2004]
-Review[Osteotomies of the mid- and back-foot in recurrent club foot] Orthopade. 1999 Feb; 28(2):117-24.
[Orthopade. 1999]
Orthopade. 1999 Feb; 28(2):117-24.
Multiplanar supramalleolar osteotomy in the management of complex rigid foot deformities in children.Nelman K, Weiner DS, Morscher MA, Jones KC.
Department of Orthopedic Surgery, Akron Children's Hospital and Summa Health System, Akron, OH, 44308, USA.
PURPOSE:
Residual midfoot and hindfoot deformities in rigidly deformed feet present a very complicated surgical dilemma. A plantigrade foot is desirous for proper lower extremity mechanics in a child with ambulatory potential. In this group of patients, soft tissue procedures are no longer an appropriate option, and well-recognized hindfoot procedures, such as talectomy, have many disadvantages. This study reviews the results obtained using multiplanar supramalleolar osteotomy as a salvage procedure to correct deformities of the complex rigid foot in children.
METHODS: A retrospective review was conducted of 27 multiplanar supramalleolar osteotomies in 18 children. The underlying diagnosis of the patients included seven severely rigid idiopathic clubfeet, five arthrogryposis, two myelodysplasia, one Ellis-van Creveld, one Streeter's, one cerebral palsy, and one severe burn contracture. The average age at surgery was 5.6 years, and follow-up averaged 8 years. A successful outcome was deemed a plantigrade foot on physical exam with follow-up of at least 2 years and no subsequent tibial surgeries. All failures were included regardless of the length of follow-up.
RESULTS: A plantigrade attitude of the hindfoot was obtainable at the time of surgery in all cases. Eighteen of the 27 feet had a successful outcome. Nine of 27 (33%) feet had recurrence of the foot deformity requiring additional surgery. Time to recurrence averaged 5.7 years (9 months-13 years). Complications from the surgery included four minor wound healing problems, two delayed unions, and one screw recession, all of which healed without consequences. There was no evidence of nonunion, growth plate closure, infection, or fracture above or through screw holes. CONCLUSION: The multiplanar supramalleolar osteotomy appears to be a reasonable salvage procedure for severely scarred and complex rigid foot deformities and can be reinstituted for failures due to remaining growth.
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Hasta hace algunos años, este era un problema en muchos países por razones varias, cosa que ahora resulta incomprensible. La causa de que alguién sea zurdo puede ser congénita (disposición cerebral) o simplemente por una necesidad física de adaptación
Si tu hijo con artrogriposis, se arregla mejor con la mano izquierda, fantástico. Simplemente, debes tener en cuenta algunos pequeños detalles en casa, e incluso comentarlos en su escuela, guardería, etc.
- Cuando se le quiera explicar la forma de colocarse los zapatos, los cordones, etc... sentarse frente a él, así lo verá como en un espejo y le resultará más sencillo.
- Es conveniente que en mesas con más niños se les coloque en el lado izquierdo o bien junto a otro niño zurdo para evitar que tropiecen sus codos.
- Deben estar sentados en el lado derecho de la clase en relación con la pizarra para que vean la escritura del profesor/a desde el mismo ángulo que ellos miran su escritura en el papel.
- Ayudarle a sujetar el lápiz o el bolígrafo (en la manera de lo posible) de la misma manera que lo cogen los diestros, para evitar la llamada “mano en gancho”.
- Colocarse el padre/madre/profesor en el lado izquierdo del niño cada vez que se le quiera explicar algo.
- Colocar su cuaderno o papel a su lado izquierdo e inclinarlo hacia la derecha.
- Hay ya gran cantidad de útiles que les harán la vida más fácil: tijeras, sacapuntas que giran en sentido contrario a los normales), reglas invertidas para no entorpecer la lectura, etc.
Autestima en los niños con artrogriposis u otras enfermedades
Todos necesitamos la mejor consideración posible por parte de los que nos rodean, con independencia de nuestros problemas puntuales o crónicos, de la edad, de las capacidades intelectuales o físicas. Es, en definitiva, el trato como persona y no como entes productivos en una determinada sociedad, lo que no dejaría de ser un trato como objeto, una cosificación de la persona.
Se trata de algo cada vez más difícil en una sociedad (al menos la occidental) en que priman los valores de belleza, juventud, riqueza, etc.
Por todo ello buscamos unos modelos o iconos que nos sirvan de estímulo para el perfeccionamiento humano. Esto naturalmente sucede también con los niños o jóvenes con algunas enfermedades como la artrogriposis, enanismo, Down, etc-. Ver que personas que en un momento determinado fueron dejadas de lado e incluso menospreciadas por la sociedad que les rodeaba llegaron a convertirse en gente de gran relevancia . Muchos tenían variedad de discapacidades. Los vemos también destacar por su esfuerzo en las Paraolimpiadas y naturalmente en muchos otros campos de los que podemos hablar.
El primer caso de personaje con artrogriposis que ha traspasado los siglos es el denominado “El niño cojo”, pintura del español José de Ribera, conocido como “El Spagnoleto durante su larga estancia en Italia. Este cuadro fue realizado en 1642 y como se puede ver representa a un adolescente con artrogriposis , pies zambos y problemas en las manos. Posiblemente el autor sólo quiso dejar constancia de algo que le resultaba peculiar por su extrañeza; sin embargo se trata de una obra maestra , digna de ocupar un puesto en el Museo del Louvre (Paris – Francia). Se trataba además de un pobre mendigo, sin recursos . Sin embargo, sonríe con una mezcla de inocencia y picardía.
Es una obra artística de gran belleza formal, que además nos invita a reflexionar sobre el modo de aumentar la autoestima de otros.
