Bajo el nombre de Artrogriposis, se suelen presentar unas 2OO formas. Una tercera parte recibe el nombre de Amyoplasia. Otro tercio de las personas con Artrogriposis presentan situaciones diferentes (variedad de síntomas, así como contracturas de articulaciones) y una última parte tienen contracturas así como afecciones del sistema nervioso central.
AMIOPLASIA
Amioplasia o "Artrogriposis Clásica" es la más común de las formas y afecta a un 3O% de las personas con este síntoma. No es una condición "genética" y por eso no proviene de otras generaciones familiares. Sin embargo, los padres de un niño con Amioplasia deberían solicitar consejo genético conforme se acerque el chico/a a la edad adulta.
ARTROGRIPOSIS DISTAL
Artrogriposis Distal, tipo I: Normalmente está restringida a las "partes distales" de los miembros. en otras palabras: manos, muñecas, tobillos y pies. En el recién nacido las manos tienen una forma especial, con con el puño apretado y los dedos montados unos sobre otros. Los pies pueden verse afectados de diferente modo: valgo, calcáneo o pie zambo. A veces sólo un pie o incluso ninguno está afectado.
La herencia de la rtrogriposis distal es autosómica dominante: sólo uno de los padres tiene un gen anormal que ha pasado a su hijo. Hay una posibilidad del 5O% de transmisión en cada embarazo.
Subgrupos de Artrogriposis Distal
Otros subgrupos distales tienen contracturas de miembros semejantes al grupo anterior I pero con problemas adicionales, Los diferentes tipos son:
- Síndrome Freeman Sheldon: Además de las contracturas de manos y pies, aparece también afectación facial. Los músculos están contraidos de modo que dan apariencia de estar silbando. En los casos más severos la boca puede tener un movimiento muy limitado. Incluso si la cara no está afectada, le sería difícil sonreir.
- Artrogriposis Distal II A: Es conocida esta forma como Síndrome de Gordon y presenta además paladar hendido y baja estatura. Este tipo es autosómico dominante .
- Artrogriposis Distal Tipo II B: Presenta también parálisis de todo o parte del ojo con párpados caidos. Debido a la debilidad muscular alrededor de los ojos, éstos pueden tener un movimiento limitado, especialmente hacia los lados. La piel y los músculos son fuertes y faltan los pliegues de los dedos. Este tipo es autosómico dominante y bastante frecuente..
- Artrogriposis Distal Tipo II C: Este tipo presenta también el paladar afectado.
- Artrogriposis Distal Tipo II D: Presenta también escoliosis (curvatura de la columna).
- Artrogriposis Distal tipo II E: Presenta una posición característica de la mano en la que la muñeca está flexionada pero la articulación metacarpofalángica (de palma a muñeca) está en extensión. Hay una apertura limitada de la mandíbula (trismus). No es hereditaria, sino que aparece de forma esporádica.
SINDROMES DE PTERIGIUM
Son síndromes en los que aparece una membrana triangular sobre distintas articulaciones tales como la nariz, la rodilla y el codo. Algunos son autosómicos dominantes (AD). Otros son autosómicos recesivos (AR)(lo que significa que ambos padres deben ser portadores para transmitir al hijo la enfermedad). Los vasos sanguíneos y los nervios se localizan sobre el borde de los pliegues cutáneos y se precisa mucho cuidado al operar.
AMIOPLASIA
Amioplasia o "Artrogriposis Clásica" es la más común de las formas y afecta a un 3O% de las personas con este síntoma. No es una condición "genética" y por eso no proviene de otras generaciones familiares. Sin embargo, los padres de un niño con Amioplasia deberían solicitar consejo genético conforme se acerque el chico/a a la edad adulta.
ARTROGRIPOSIS DISTAL
Artrogriposis Distal, tipo I: Normalmente está restringida a las "partes distales" de los miembros. en otras palabras: manos, muñecas, tobillos y pies. En el recién nacido las manos tienen una forma especial, con con el puño apretado y los dedos montados unos sobre otros. Los pies pueden verse afectados de diferente modo: valgo, calcáneo o pie zambo. A veces sólo un pie o incluso ninguno está afectado.
La herencia de la rtrogriposis distal es autosómica dominante: sólo uno de los padres tiene un gen anormal que ha pasado a su hijo. Hay una posibilidad del 5O% de transmisión en cada embarazo.
Subgrupos de Artrogriposis Distal
Otros subgrupos distales tienen contracturas de miembros semejantes al grupo anterior I pero con problemas adicionales, Los diferentes tipos son:
- Síndrome Freeman Sheldon: Además de las contracturas de manos y pies, aparece también afectación facial. Los músculos están contraidos de modo que dan apariencia de estar silbando. En los casos más severos la boca puede tener un movimiento muy limitado. Incluso si la cara no está afectada, le sería difícil sonreir.
- Artrogriposis Distal II A: Es conocida esta forma como Síndrome de Gordon y presenta además paladar hendido y baja estatura. Este tipo es autosómico dominante .
- Artrogriposis Distal Tipo II B: Presenta también parálisis de todo o parte del ojo con párpados caidos. Debido a la debilidad muscular alrededor de los ojos, éstos pueden tener un movimiento limitado, especialmente hacia los lados. La piel y los músculos son fuertes y faltan los pliegues de los dedos. Este tipo es autosómico dominante y bastante frecuente..
- Artrogriposis Distal Tipo II C: Este tipo presenta también el paladar afectado.
- Artrogriposis Distal Tipo II D: Presenta también escoliosis (curvatura de la columna).
- Artrogriposis Distal tipo II E: Presenta una posición característica de la mano en la que la muñeca está flexionada pero la articulación metacarpofalángica (de palma a muñeca) está en extensión. Hay una apertura limitada de la mandíbula (trismus). No es hereditaria, sino que aparece de forma esporádica.
SINDROMES DE PTERIGIUM
Son síndromes en los que aparece una membrana triangular sobre distintas articulaciones tales como la nariz, la rodilla y el codo. Algunos son autosómicos dominantes (AD). Otros son autosómicos recesivos (AR)(lo que significa que ambos padres deben ser portadores para transmitir al hijo la enfermedad). Los vasos sanguíneos y los nervios se localizan sobre el borde de los pliegues cutáneos y se precisa mucho cuidado al operar.
2 comentarios:
hola como puedo identificar de que tipo de artrogriposis tiene mi hija para saber si es hereditaria ... gracias
Hola buenos días como puedo identificar el tipo de artrogriposis de mi hija si hasta ahora todas las pruebas han dado bien .... Solo nos queda un panel de artrogriposis
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