En los últimos años se han dado grandes avances en encontrar genes asociados con distintas patologias que cursan con artrogriposis - es decir patologias en las que uno de los síntomas son las contracciones articulares multiples. Consecuentemente existe hoy un mayor conocimiento de los distintos tipo de artrogriposis y una mayor posibilidad de un diagnóstico específico de la patología y del patrón hereditario, si es que existe.
¿POR QUE SOLICITAR CONSULTA CON EL GENETISTA?
La artrogriposis es una entidad poco frecuente por lo que muchos médicos pueden no conocerla bien. Por ello, puede que no te hayan advertido de la importancia del consejo genético o que no lo hayas pensado, especialmente si te han informado de que la causa no modifica el manejo de tu hijo, o quizás si no te has planteado tener más hijos. Incluso a algunas personas se les dice que no hace falta que pidan dicha información genetica hasta que los niños con AMC lleguen a edad adulta.
Hace algún tiempo, se solía decir que alguien tenía Artrogriposis, en lugar de darle un diagnóstico específico. Sin embargo en los últimos años, ha habido grandes avances en el campo de la genética y un número creciente de genes ha sido identificado como parte importante en la aparición de AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita), que supone la aparición de múltiples contracturas como uno de sus síntomas.
Por tanto, hay un mayor conocimiento sobre los diferentes tipos de Artrogriposis y se puede ofrecer un diagnóstico mejor y una idea más clara de los patrones hereditarios y del pronóstico de las diferentes condiciones de Artrogriposis. Este pronóstico será más acertado a partir de los 3 - 4 años.
RAZONES PARA SOLICITAR CONSEJO GENETICO:
- Haber tenido un hijo con artrogriposis.
- Querer tener más hijos.
- El niño afectado se está aproximando a la edad adulta.
- Sólo se ha tenido el término Artrogriposis y no ha habido un diagnóstico específico.
- Se ha dado el diagnóstico de Atrogriposis Distal, pero no el tipo real.
¿QUÉ PREGUNTAS ME PUEDEN HACER?
Los padres de los niños e incluso algunos otros miembros de la familia deberían solicitar un consejo genético o acudir a un genetista clínico, incluso ambas cosas. Tu historial médico personal y también el familiar serán de gran interés, para obtener una información válida. Se deberán tomar también en consideración los síntomas físicos: qué articulaciones están afectadas y cómo; si existe escoliosis, problemas respiratorios u otros. También habrá preguntas sobre el embarazo.
¿COMO PREPARARNOS PARA LA CONSULTA?
Si desde la primera cita es posible dar datos sobre el embarazo, la historia médica de los padres y de la familia, le será más fácil al genetista establecer una historia clínica. Por tanto sería una buena idea pensar un poco sobre el embarazo antes de la consulta e incluso "investigar" enfermedades de la familia. Por ejemplo, ¿ha habido algún caso de pie zambo, escoliosis u otros problemas musculares en la familia?
Este es también un buen momento para hacer preguntas sobre el tema y sería una buena idea hacer una lista previa de aquellas cuestiones que te/os interesan para no olvidarlas en ese momento, ya que hay que asimilar cuestiones que afectan psicológicamente. En cualquier caso, desde la consulta del genetista deberíais recibir posteriormente una carta que resuma los principales temas de la consulta. Es bueno que pregunteis si vais a recibir este informe, lo cual os evitará tener que estar tomando notas al respecto. También podríais llevar un buen amigo para que os ayudara en la toma de datos durante la consulta.
¿POR QUE SOLICITAR CONSULTA CON EL GENETISTA?
La artrogriposis es una entidad poco frecuente por lo que muchos médicos pueden no conocerla bien. Por ello, puede que no te hayan advertido de la importancia del consejo genético o que no lo hayas pensado, especialmente si te han informado de que la causa no modifica el manejo de tu hijo, o quizás si no te has planteado tener más hijos. Incluso a algunas personas se les dice que no hace falta que pidan dicha información genetica hasta que los niños con AMC lleguen a edad adulta.
Hace algún tiempo, se solía decir que alguien tenía Artrogriposis, en lugar de darle un diagnóstico específico. Sin embargo en los últimos años, ha habido grandes avances en el campo de la genética y un número creciente de genes ha sido identificado como parte importante en la aparición de AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita), que supone la aparición de múltiples contracturas como uno de sus síntomas.
Por tanto, hay un mayor conocimiento sobre los diferentes tipos de Artrogriposis y se puede ofrecer un diagnóstico mejor y una idea más clara de los patrones hereditarios y del pronóstico de las diferentes condiciones de Artrogriposis. Este pronóstico será más acertado a partir de los 3 - 4 años.
RAZONES PARA SOLICITAR CONSEJO GENETICO:
- Haber tenido un hijo con artrogriposis.
- Querer tener más hijos.
- El niño afectado se está aproximando a la edad adulta.
- Sólo se ha tenido el término Artrogriposis y no ha habido un diagnóstico específico.
- Se ha dado el diagnóstico de Atrogriposis Distal, pero no el tipo real.
¿QUÉ PREGUNTAS ME PUEDEN HACER?
Los padres de los niños e incluso algunos otros miembros de la familia deberían solicitar un consejo genético o acudir a un genetista clínico, incluso ambas cosas. Tu historial médico personal y también el familiar serán de gran interés, para obtener una información válida. Se deberán tomar también en consideración los síntomas físicos: qué articulaciones están afectadas y cómo; si existe escoliosis, problemas respiratorios u otros. También habrá preguntas sobre el embarazo.
¿COMO PREPARARNOS PARA LA CONSULTA?
Si desde la primera cita es posible dar datos sobre el embarazo, la historia médica de los padres y de la familia, le será más fácil al genetista establecer una historia clínica. Por tanto sería una buena idea pensar un poco sobre el embarazo antes de la consulta e incluso "investigar" enfermedades de la familia. Por ejemplo, ¿ha habido algún caso de pie zambo, escoliosis u otros problemas musculares en la familia?
Este es también un buen momento para hacer preguntas sobre el tema y sería una buena idea hacer una lista previa de aquellas cuestiones que te/os interesan para no olvidarlas en ese momento, ya que hay que asimilar cuestiones que afectan psicológicamente. En cualquier caso, desde la consulta del genetista deberíais recibir posteriormente una carta que resuma los principales temas de la consulta. Es bueno que pregunteis si vais a recibir este informe, lo cual os evitará tener que estar tomando notas al respecto. También podríais llevar un buen amigo para que os ayudara en la toma de datos durante la consulta.
1 comentario:
Muchas gracias por este artículo. Yo tengo un sobrino que nació con esta patología y a pesar de las múltiples operaciones que sufrió desde los 3 años, al día de hoy solo se maneja en silla de ruedas.
Gracias nuevamente. Un saludo.
Carmen.
Publicar un comentario