El síndrome de pterygium múltiple o síndrome Escobar no letal es una enfermedad rara que es una variante de síndromes múltiples de pterigion. Es una forma de Artrogriposis múltiple congénita caracterizada por contracciones congénitas y escoliosis. Se diagnostica por ecografías uterinas y luego se ratifica en el período neonatal. Un caso de Escobar neonatal no letal se manifiestó en un bebé de 35 semanas y 6 días que presentó intraútero disminución del movimiento fetal, oligohidramnios y artrogriposis.
Se excluyeron las etiologías de causas maternas antes del nacimiento. Análisis posteriores al nacimiento llevaron a un diagnóstico altamente sospechoso de Síndrome de Escobar no letal por el genetista.
El diagnóstico fue confirmado por un análisis de la secuencia positivo para el gen CHRNG después del alta. El niño mostraba contracturas y subluxación bilateral de cadera pero se alimentaba correctamente y fue enviado a casa con seguimiento ambulatorio. El tratamiento después del alta ha sido consecuente a las dificultades asociadas a esta enfermedad. La presentación clínica del síndrome de Escobar no letal, así como las estrategias de diagnóstico y tratamiento posterior se basan en planes de cuidado continuado.
- Escuela de enfermería (Dr Bissinger) y división de Neonatología, Departamento de Pediatría (Dr. Koch), Medical University of South Carolina, Charleston.
"Este mensaje, o sus anexos, pueden contener información confidencial, en especial datos de carácter personal, y se dirigen exclusivamente al destinatario del mismo que está obligado al secreto profesional respecto de la
1 comentario:
Hola soy peruana y mi hija nació con el sindrome de eescobarcomo consecuencia tiene los fémur curvados en 90ª ) aparentemente no hay otro caso igual aquí, me gustaría contactarme con personas que pasan por la misma situación y profesionales que tratan con esta enfermedad.
Mi e-mail eeskaros152@hotmail.com
Gracias.
Publicar un comentario