Hendidura vertical en la tibia

Entre 2500 casos de artrogriposis,  se comprobó que 14 familias y 17 individuos presentaban  un crecimiento vertical lineal (hoyuelo / hendidura, ) a lo largo de la tibia anterior, normalmente de forma bilateral. Aproximadamente la mitad tenían retraso del desarrollo intelectual mientras que la otra  mitad tenían una inteligencia normal. Presentan contracturas de flexión generalizadas estando las piernas más afectadas que los brazos. Los tobillos flexionados al nacimiento  sugieren una relación de contractura del compartimiento tibial anterior con el desarrollo intrauterino .
Las caderas luxadas aparecen en un 60%. Las manos, si se trabaja su apertura con fisioterapia llegan a ser bastante funcionales. Aquellos que tienen una inteligencia normal caminan , a menudo con una postura en cuclillas. Tres familias presentaban recurrencia  lo que sugiere  un modelo recesivo hereditario. Todos los padres eran normales. Ninguno de los individuos afectos tenían hijos. En algunos se había hecho cariotipo que era normal.
La presencia de esta hendidura en casos de artrogriposis es una observación clínica que sirve de ayuda y puede ser incluso patognomónica.

 

Departments of Medical Genetics and Pediatrics, University of British Columbia and BC Children's Hospital, Vancouver, British Columbia, Canada.